«Երևանյան» հիվանդություն․ արդյո՞ք այն բնորոշ է միայն հայերին, այն կապ ունի՞ անպտղության, հոդացավերի հետ
Ընտանեկան միջերկրածովյան տենդը կամ, այլ կերպ ասած, պարբերական հիվանդությունը ժառանգական աուտոբորբոքային հիվանդություն է, որն ուղեկցվում է 16-րդ քրոմոսոմի կարճ թևում տեղակայված MEFV գենի սպիտակուցի ամինաթթվային կազմի փոփոխությամբ։ Հիվանդության մասին զրուցել ենք բժիշկ, գենետիկ Վարդան Սարոյանի հետ։
– Բժիշկ, ե՞րբ է ի հայտ եկել այս հիվանդությունը։
– Հստակ տվյալներ չկան, թե ե՞րբ է մուտացիան առաջացել, բայց տվյալներ կան, որ առնվազն 2000-2500 տարի առաջ են MEFV գենում առաջացել այն գենետիկական տարբերակները, որոնք հանգեցնում են պարբերական հիվանդության առաջացման։
– Հարցը վերջին տասնամյակում մի փոքր քաղաքականացվել է․ մենք համարում ենք, որ միայն մեր ազգին է բնորոշ հիվանդությունը, արաբներն ու թուրքերը՝ իրենց։ Իրականում ո՞ր ազգին է այն բնորոշ։
– Գենետիկայում չկա ազգ հասկացություն, կա պոպուլյացիա հասկացություն։ Անունը հուշում է, որ Միջերկրական ծովի ափի երկրներում է հիվանդությունը տարածված և հանդիպում է տարածաշրջանի գրեթե բոլոր ազգերի մոտ։
– Կա՞ն վիճակագրական տվյալներ, թե պարբերական հիվանդությունը ո՞ր ազգի մոտ է ավելի շատ հանդիպում։
– Թվերը տարբեր են։ Այն հետազոտությունները, որոնք արվում են ինչ-որ քանակի մարդկանց դեպքում, ցույց են տալիս, որ հայերի 20-25 տոկոսի մոտ է հանդիպում հիվանդությունը։ Այլ ազգերի մոտ 10-15 տոկոս է կազմում։
– Հիվանդությունը հաճախ անվանում են նաև «Երևանյան» և տպավորություն է, որ միայն Երևանում են այս հիվանդությամբ տառապում։ Նման բան կա՞։
– Տարածված թյուրիմացություն է, բայց դա իր պատճառներն ունի, որովհետև ժամանակին Հայաստանում այդ հիվանդության ուսումնասիրության բարձր մակարդակը, ինչպես նաև ախտորոշման որակը, դեղորայքի կիրառումն ու բուժումն է ավելի լավ եղել, և այս ամենը կենտրոնացված է եղել Երևանում, ինչն էլ հանգեցրել է այս թյուրիմացությանը։
– ՀՀ ո՞ր մարզերում է հիվանդությունն ավելի շատ տարածված։
– Մարզեր չնշեմ, բայց ասեմ, որ ավելի շատ տարածված է Արևմտյան Հայաստանից գաղթածների մոտ։
– Ո՞ր տարիքում է մարդու մոտ արտահայտվում հիվանդությունը։
– Հիվանդությունը տարբեր տարիքում կարող է արտահայտվել, բայց հիմնականում արտահայտվում է մինչև 20 տարեկանը։ Արտահայտման համար պետք են սթրեսային, ֆիզիկական, հոգեբանական և այլ գործոններ։ Պրակտիկայում դեպքեր են լինում, որ անգամ բավականին բարձր տարիքում է ախտորոշվում հիվանդությունը։ Վերջերս ախտորոշվեց բուժառուներից մեկի մոտ, ով 68 տարեկան էր, պարզվեց՝ ցավերը սկսվել էին մի քանի տարի առաջ, բայց նոր առաջ անգամ էր դիմում նման խնդրով։ Ընդ որում, նա ուներ երկու ախտաբանական տարբերակ։
– Դրդող հանգամանքները որո՞նք են։
– Ցանկացած սթրեսային գործոն կարող է նպաստել, որ արտահայտվի հիվանդությունը։ Սակայն շեշտեմ, որ սթրեսային գործոնները հիվանդության պատճառ չեն։ Հիվանդության պատճառը գենետիկան է։ Իսկ երկարատև, ծանր ֆիզիկական աշխատանքը, մրսածությունը, մենստրուալ ցիկլը կարող են նպաստել հիվանդության արտահայտմանը, սրացմանը։
– Լինում է, որ հղիության ժամանակ է արտահայտվում հիվանդությունը։ Երեխան մեխանիկորեն ժառանգելո՞ւ է։
– Երեխան երկու ծնողից ստանում է գենետիկական տարբերակները։ Կոնկրետ այս հիվանդության համապատասխան գենը գտնվում է 16-րդ աուտոսոմ քրոմոսոմում, այս դեպքում ժառանգումը երկու ծնողից հավասար է։ Եթե պարզվում է, որ հղիի մոտ կա երկու տարբերակ, դա նշանակում է, որ մեկ տարբերակը կփոխանցի, սակայն չի նշանակում, որ երեխան պետք է պարտադիր հիվանդ լինի։ Իսկ եթե ամուսնու մոտ էլ երկու տարբերակը լինի, երեխան հաստատ կունենա հիվանդությունը։ Եթե հայրը չունի ինչ-որ տարբերակ, որը հիվանդություն է առաջացնում, ապա մեծ հավանականությամբ երեխայի մոտ հիվանդությունը չի դրսևորվի։ Դրա համար կարելի է մինչև ամուսնությունը ստուգվել, ապա կատարել ընտանիքի պլանավորում։ Հազվադեպ մի տարբերակի դեպքում է հիվանդությունն արտահայտվում, երբ տարբերակը դոմինանտ է կամ այլ տարբերակ հայտնաբերված չէ։
– Հիվանդությունը ժառանգաբար գնում է․ կապն ինչ-որ մի տեղ կտրել հնարավո՞ր է։
– Կա արհեստական բեղմնավորման մեթոդ, որի միջոցով մինչ հղիությունը կարելի է առանձնացնել հիվանդությունը կրող և առողջ սաղմեր, սակայն խնդիրն այն է, որ եթե ծնողներից մեկն ունի երկու տարբերակ, երեխան, այսպես թե այնպես, գենի կրող կլինի։ Օժանդակ վերարտադրողական մեթոդը զուտ թույլ կտա, որ երեխան հիվանդ չլինի, բայց մի քանի սերունդ է պետք, որպեսզի ընտանիքում հիվանդությունն առաջացնող տարբերակներ չլինեն։
– Մարդն ինչպե՞ս հասկանա, որ ունի այս հիվանդությունը․ որո՞նք են ախտանշանները։
– Ամենակարևորն ընտանիքում հիվանդության առկայության դեպքերն են։ Կարևոր նշաններից են պարբերական տենդը, որովայնի ցավերը, հոդացավերը, կրծքավանդակի ցավը, մաշկի ցանավորումը։
– Կան ցավեր, օրինակ, գլխացավ, փորացավ և այլն, որոնց առկայության դեպքում այլ բուժում են ստանում։ Անգամ դեպք է եղել, երբ կույր աղիքն են հեռացրել, հետո պարզվել է, որ մարդը պարբերական հիվանդություն ունի։ Նման ցավերի դեպքում ապահովության համար մարդը գենետիկական անալիզ պետք է հանձնի՞։
– Ճիշտ կլինի, որ անալիզ հանձնեն։ Պարբերական հիվանդությունն անվանում են նաև աուտոիմուն պերիտոնիտ։ Այսինքն, տեղի է ունենում որովայնամզի, շճաթաղանթների բորբոքում, պատկերը նման է «սուր որովայնի» վիճակի, ու երբ հիվանդը հանդիպում է վիրաբույժի, նման ցավի դեպքում վիրաբույժը պարտավոր է վիրահատել։ Անգամ լինում են դեպքեր, որ լեղապարկի հեռացման վիրահատություն է կատարվում։ Բայց ցավերը շարունակվում են, և հաճախ միայն դրանից հետո են մարդիկ գալիս հետազոտվելու։
– Հիվանդությանը բնորոշ են հոդացավերը։ Կոնկրետ մարմնի ո՞ր հատվածի հոդերի ցավին պետք է ուշադրություն դարձնել։
– Դրանք հիմնականում մեծ հոդերն են․ ծնկի հոդը, արմնկային, կոնքազդրային հոդը և, սա էլ կարող է լինել տարբերակիչ նշան։
– Ի՞նչ պարբերականությամբ են նոպաները կրկնվում և ի՞նչ պետք է անել այդ ժամանակ։
– Մարդիկ կան, որոնց մոտ նոպաներն ամիսը երկու անգամ են լինում, մարդիկ էլ կան՝ տարվա մեջ 1-2 անգամ։ Գանգատների դեպքում պետք է դիմել բժշկի, քանի որ ինքնաբուժությամբ զբաղվել չի կարելի։ Բուժառուները շատ ժամանակ ցավազրկող դեղորայք են օգտագործում՝ ուշադրություն չդարձնելով ցավերի կրկնվող բնույթին, բայց դա բերում է բարդությունների առաջացման։
– Եթե հիվանդությունը տարին մեկ կամ երկու անգամ է արտահայտվում, կրկին նշանակում են հայտնի «Կոլխիցի՞ն»-ը, թե՞ այլ դեղորայք են օգտագործում։
– «Կոլխիցին»-ը պետք է միշտ խմել, եթե ախտորոշվել է պարբերական հիվանդություն։ Սխալ է՝ խմել ինչ-որ ժամանակ, հետո՝ ոչ, որովհետև դա կարևոր է բարդությունների կանխման համար․ առաջանում է երիկամային անբավարարություն, իսկ որդանման ելունի (կույր աղիի հավելումի) հեռացման դեպքում առաջանում է կպումային հիվանդություն, որը կարող է հանգեցնել անպտղության։ Պատահում է, որ անպտղություն լինում է զուտ այն պատճառով, որ կնոջ մոտ կա կպումային հիվանդություն, որովհետև պարբերական հիվանդության բուժումը կանոնավոր չի ստանում։
Եթե կատարվում է վիրահատություն, ու ցավերը չեն վերանում՝ պետք է մտածել պարբերական հիվանդության մասին։
– Եթե մարդիկ ունեն հիվանդություն, բայց ցավերը մեղմ են, կրկին պետք է դեղ օգտագործե՞ն։
– Ցավի ուժգնությունը կարող է տարբեր լինել։ Հիվանդության առկայության դեպքում դեղը պարտադիր է՝ անկախ նրանից՝ ցավերը տանելի՞ են, թե՞ ոչ։ Հիվանդությունը բուժում ենք ոչ միայն կյանքի որակը բարելավելու, այլ նաև երկարաժամկետ բարդություններից խուսափելու համար։
– Կա կարծիք, որ հիվանդությունը կրճատում է կյանքի տևողություն․ դա ճի՞շտ է։
– Հիվանդությունը երկար ժամանակ եղել է «օգտակար»։ Դա, իհարկե, հիպոթեզ է, հստակ ապացույցներ չկան, բայց հիվանդության տարածվածությունը ցույց է տալիս, որ այն էվոլյուցիոն դրական դեր է խաղացել տարածաշրջանի բնակչության համար՝ ինֆեկցիաների դեմ պայքարելու առումով, և նախքան անտիբիոտիկների դարաշրջանը նպաստել է, որ հիվանդությունը կրողներն ավելի քիչ տուժեն, կենսունակությունն ավելի բարձր լինի և ավելի շատ սերունդ թողնեն։
Հիմա կյանքի միջին տրողությունը ավելի երկար է, բայց եթե հիվանդությունը պատշաճ կերպով չի բուժվում՝ հանգեցնում է նրան, որ կյանքի տևողությունը, առողջների հետ համեմատ, կրճատվում է։ Մեր օրերում դա լինում է ոչ թե ինֆեկցիաների, այլ երիկամների ախտահարման պատճառով։
– Հիվանդության մասին արդյո՞ք վկայում է լեյկոցիտների բարձր քանակը։
– Այո, դա նշաններից մեկն է։ Սա աուտոիմուն հիվանդություն է։ Պիրին կոչվող սպիտակուցը հիմնականում գործում է արյան սպիտակ բջիջներում։ Հոդվածներ կան, որտեղ նշվում է, որ ոսկրածուծի փոխպատվաստում ստացածների մոտ պարբերական հիվանդությունը վերացել է։ Իհարկե, այլ խնդրի պատճառով են ոսկրածուծ փոխպատվաստել, բայց այն մարդիկ, ովքեր ստանում են լեյկոցիտներ, որոնք համապատասխանում են իրենց իմունային համակարգին և չունեն MEFV գենի ախտաբանական տարբերակներ՝ ըստ երևույթին հիվանդության նշաններ այլևս չեն ունենում։
– Քանի որ հիվանդությունն արտահայտվում է նաև փոքր տարիքու,մ դեղ խմելն այլ հիվանդություն չի առաջացնո՞ւմ։
– «Կոլխիցինի» կիրառումն այլ հիվանդություններ չի առաջացնում, բարդությունները հազվադեպ են։ Դեղը, համապատասխան դոզայով, պետք է խմել հիվանդության ախտորոշումից անմիջապես հետո՝ տարիքը կապ չունի։ Կողմնակի երևույթներից է փորլուծությունը, բայց այն կառավարվող երևույթ է և պետք է դեղորայքից հրաժարվելու պատճառ չլինի։
– Որպեսզի պարզեն՝ այդ գենի մուտացիան ունե՞ն, թե՞ ոչ, ի՞նչ անալիզներ պետք է հանձնեն։
– Անալիզները մի քանի խմբի են բաժանվում։ Տարածվածը կետային որոշ մուտացիաների հետազոտությունն է։ Այս դեպքում դիտարկվում է 12-13 տարբերակ, որը մեծ մասամբ հնարավորություն է տալիս ասել՝ կա՞ ախտաբանական տարբերակ, թե՞ ոչ։ Կան նաև, այպես կոչված, նոր սերնդի հետազոտություններ [NGS], որոնք թույլ են տալիս հետազոտել ամբողջ գենեը, ինչպես նաև նման կլինիկական պատկերի հանգեցնող բազմաթիվ այլ գեներ։ Սակայն պետք է հիշել, որ գենկրությունը դեռ հիվանդություն չէ։ Մարդը հիվանդ է համարվում այն պահից, երբ իր մոտ առաջին անգամ սկսվում են գանգատներ և դրվում է բժշկական ախտորոշում։ Գենակիրը դեռ հիվանդ չէ, քանի դեռ գանգատներ չունի։
– Այսինքն, մինչև չի արտահատվում հիվանդությունը՝ բուժում չեն նշանակում։
– Գենակիրը հիվանդ չի համարվում, քանի դեռ չկան կլինիկական նշաններ, գանգատներ։
– Կա՞ գենի մուտացիա, որը բնորոշ է միայն հայերին։
– Չկա գենի մուտացիա, որը բնորոշ է միայն հայերին։ Գենի մուտացիաներ առաջանում են ոչ թե այն պատճառով, որ ինչ-որ մեկն ինչ-որ ազգի է պատկանում, այլ այն պատճառով, որ ինչ-որ պահի ինչ-որ տեղ նախկինում առաջացել են մուտացիաներ։ Դա կոնվերգենտ էվոլյուցիայի արդյունք է, երբ միևնույն երևույթի համար պատասխանատու հատկանիշներն առաջանում են բազմիցս։ Մեծ շփոթություն է՝ ինչ-որ գենետիկական հատկանիշներ բնորոշել միայն հայերին։
