Հեմոֆիլիա. «արքայական հիվանդություն»՝ թիրախում տղամարդիկ են. ինչո՞ւ են տղաները ծնվում «ջրիկ արյունով»

Հեմոֆիլիան համարվում է արյան մակարդելիության հիվանդություններից մեկը։ Ինչո՞ւ են հիմնականում տղամարդիկ ժառանգում այս հիվանդությունը, ինչի՞ն պետք է ուշադրություն դարձնել։ Այս մասին զրուցել ենք Յոլյան արյունաբանության և ուռուցքաբանության կենտրոնի Հեմոֆիլիայի և թրոմբոզի կենտրոնի արյունաբան Լիաննա Համբարձումյանի հետ։

– Ի՞նչ է հեմոֆիլիան։

– Ասեմ, որ ուշադրության կենտրոնում գտնվող հիվանդություն է։ Առհասարակ մեր մակարդելիության համակարգը բավականին խառը և բազմաթիվ գործոններից է կազմված, և մենք հեմոֆիլիա անվանում ենք մակարդման 8-րդ, 9-րդ կամ 11-րդ գործոնի քանակական անբավարարությունները կամ իրենց ֆունկցիոնալ խանգարումները։ Հեմոֆիլիա A-ն 8-րդ գործոնի անբավարարությունն է, B-ն՝ 9-րդ,  C-ն՝ 11-րդ։

– Հեմոֆիլիա C-ն՝ 11-րդ գործոնի անբավարարությունը, միայն կանա՞նց է բնորոշ։

– Հեմոֆիլիա A-ն և B-ն սովորաբար դրսևորվում են տղաների մոտ։ հեմոֆիլիա C-ի հետ կապված՝ սեռերի տարբերություն չկա։ A-ն և B-ն մեծ մասամբ դրսևորվում են տղաների մոտ, որովհետև X շղթայակցված հիվանդություն է, այսինքն, հեմոֆիլիայի 8-րդ կամ 9-րդ գործոնի սինթեզը պայմանավորող գեները գտնվում են X քրոմոսոմում։ Գիտենք, որ տղամարդկանց սեռական քրոմոսոմներն ունեն X և Y, իսկ կանայք ունեն երկու X։ Ինչո՞ւ է  տղամարդկանց մոտ դրսևորվում. որովհետև, եթե տղան մորից վերցնում է X-ը և չունի 2-րդ X, որի վրա հնարավոր է՝ նորմալ գեներ գտնվեին, այս պարագայում X-ի փոխարեն՝ ունի Y, և դրա համար, եթե արդեն մուտացված գենն է ձեռք բերում, իր մոտ հիվանդությունը դրսևորվում է։

Կանայք կարող են լինել կրող, որովհետև եթե մեկ X-ի վրա գենը լինում է, 2-րդ X-ը, կարելի է ասել, կոմպենսացնում է մյուսին, բայց հազվադեպ կարող են կանայք ևս ծանր հիվանդությունը ունենալ, եթե և՛ մորից, և՛ հորից վերցնեն մուտացված գենով X-ը։ Կարող  է հիվանդությունը դրսևորվել, երբ աղջիկներն ունեն մեկ X, ոչ թե երկու։

Հեմոֆիլիան ժառանգական հիվանդություն է, դեպքերի 70 տոկոսը պայմանավորված է ծնողներից գենը վերցնելով, իսկ 30 տոկոս դեպքերում գենի մուտացիա տեղի է ունենում ներարգանդային կյանքում։ Այսինքն, մայրն ու հայրը փոխանցում են առողջ գենը, փոփոխությունը տեղի է ունենում ներարգանդային կյանքում։

Հեմոֆիլիա C-ն աուտոսոմ ժառանգված հիվանդություն է, և սեռերի տարբերություն այս դեպքում չկա։

– Հղիության ընթացքում հնարավո՞ր է պարզել՝ երեխան կունենա՞ այս հիվանդությունը, թե՞ ոչ, և ինչպե՞ս է ստացվում, որ ծնողները չունենան, բայց ինքն ունենա։

– Հղիության ընթացքում ևս հնարավոր է պարզել, բայց առավել գրագետ մոտեցումը կլինի այն, որ եթե տեղեկատվությունը կա, որ ընտանիքում կա հեմոֆիլիայով բուժառու, օրինակ՝ մորեղբայրը, պապիկը կամ հայրը կամ մայրը կրելիությունը ունի, այդ դեպքում նախքան հղիություն պլանավորելն իդեալական տարբերակ կլինի, եթե  խորհրդատվության համար դիմեն գենետիկի և քննարկեն հետագա տարբերակները։

Եթե առանց գենետիկի խորհրդատվության է հղիությունը գրանցվել, ապա հղիության ընթացքում ևս կարելի է պարզել, օրինակ՝ 10-12 կամ 16-20 շաբաթականում։

– Ո՞ր տարիքից է արտահայտվում հիվանդությունը։

– Հիվանդությունը սովորաբար նորածնային տարիքից է արտահայտվում։ Կլինիկորեն կարող  է լինել թեթև, միջին և ծանր աստիճանի։ Սովորաբար հենց նորածնային շրջանից դրսևորվում է  ծանր աստիճանի հիվանդությունը։ Կամ, թեկուզև, փոքր տարիքի այն երեխաները, ովքեր անցնում են թլպատում կամ լեզվի սանձիկի հատում, այս միջամտություններից հետո կարող են արյունահոսել, ու սա դառնա հետագա հետազոտությունների պատճառ։ Այս տարիքում կարող են նկատվել քթային, լնդային արյունահոսություններ։

Թեթև ծանրության դեպքերը կարող են ախտորոշվել շատ ավելի ուշ, օրինակ, պատանեկության տարիներին կամ  որևէ ինվազիվ միջամտության դեպքում։ Ասենք՝ վիրահատվել է, որից հետո բարդություն է գրանցվել։

Հեմոֆիլիայի կլինիկական դրսևորումներից եթե խոսենք, ապա հեմոֆիլիա A-ի, B-ի դեպքում  ներհոդային արյունահոսություններն են, և այստեղ կարծես արատավոր օղակ ունենք. երբ անընդհատ արյունահոսում է  հոդապարկի մեջ՝ կուտակված արյունն առաջացնում է բորբոքում, իսկ բորբոքումը՝ արյունահոսություն, և սա չի դադարում, եթե բուժառուն դրսից ֆակտոր չի ստանում։ Անընդհատ բորբոքվելու դեպքում լինում է  հոդի շարժունակության խախտում, որովհետև աճառային մակերեսներն են մաշվում, հոդապարկերում սպիական փոփոխություններ են լինում, ֆունկցիոնալ ունակությունները բավականին կորցնում է, և հենց սա կարող  է լինել պատճառ, որ, օրինակ, փոքր տարիքի երեխաները հրաժարվեն ինչ-որ շարժումներ կատարելուց, ձեռքը բացելուց, տարածելուց, որովհետև ցավոտ է լինելու։

Ներհոդային արյունահոսությունները դրսևորվում են հոդի կարմրությամբ, այտուցով, ցավով։

Մյուսը միջմկանային, ինչպես նաև տարբեր լորձաթաղանթային արյունահոսություններն են՝ աղեստամոքսային, քթային, լնդային, ինչպես նաև արյունամիզությունը: Լինում են նաև գլխուղեղային արյունահոսություններ. սա հաճախ հանդիպող չէ, բայց հեմոֆիլիայից մահվան պատճառների մեջ առաջին տեղում են գտնվում կենտրոնական նյարդային համակարգի արյունահոսությունները։

Կարող են ունենալ երկաթի անբավարարություն։ Պետք է ուշադիր լինեն ոսկրային համակարգին, ոսկրերի խտությանը, կալցիումին, վիտամինների նյութափոխանակությանը։

– Որպես հուշող նշան՝ կարո՞ղ է լինել հոդի այտուցվածությունը։

– Եթե փոքր երեխաների մասին ենք խոսում, ապա ծնողների համար առաջին հուշող նշանը պետք է լինի այտուցվածությունը, ցավը, կարմրությունը և այն, որ երեխան չի ցանկանում այդ հոդը շարժել։ Եթե սա լինում է  հարվածից հետո՝ առավել արժանի է ուշադրության։ Եվ եթե ընտանիքում տեղյակ են, որ կա գենը, այդ դեպքում թվարկված ախտանշաններն առաջին հուշող նշաններից կարող են լինել։

– Պաթոլոգիան հայտնի է  եղել մ․թ․ա  2-րդ դարից, և տղամարդկանց բնորոշ է եղել չդադարող արյունահոսությունը. կարո՞ղ ենք համարել, որ հիմնական ախտանշանը հենց դա է։

– Այո, առաջին և հիմնական կլինիկական դրսևորումն արյունահոսությունն է։ Ի դեպ, հրեաների մոտ, եթե առաջին տղա զավակին թլպատում էին և արյունահոսություն էր լինում, երկրորդին էլ չէին թլպատում։ Այն համարվել է թագավորական հիվանդություն (Հեմոֆիլիայի ամենահայտնի կրողն Անգլիայի թագուհի Վիկտորյան էր։ Նա այս հիվանդությունը փոխանցեց «ժառանգաբար» Գերմանիայի, Իսպանիայի և Ռուսաստանի թագավորական ընտանիքներին։ Հեմոֆիլիայով տառապում էին Վիկտորյայի որդիներից մեկը, մի շարք թոռներ և ծոռներ, այդ թվում՝ ռուսական արքայազն Ալեքսեյ Ռոմանովը։ Այդ պատճառով էլ հիվանդությունը ստացել է իր ոչ ֆորմալ անվանումները՝ «վիկտորյանական հիվանդություն» և «թագավորական հիվանդություն»), հետո նոր 20-րդ դարից տարբեր զարգացումներ ապրեց հեմոֆիլիան։ Ամենաառաջինն ու տիպիկը հոդային արյունահոսություններն են։

– Երբ քթից արյուն է գալիս և որոշ ժամանակ չի դադարում․ նշա՞ն է։

– Հեմոֆիլիայի դեպքում քանի որ մաշկալորձաթաղանթային արյունահոսություններն ավելի երկրորդական տեղում են, քան ներհոդային և մկանային արյունահոսությունները, կարող ենք ասել, որ հեմոֆիլիայով բուժառուները, բնականաբար, կարող են ունենալ քթային արյունահոսություններ, բայց, եթե դիմել է հենց քթային արյունահոսությամբ, ամենաառաջինը ոչ թե հեմոֆիլիան մեր մտքով կանցնի, այլ մակարդման մյուս գործոնները։ Բայց, եթե ընտանիքում կա հեմոֆիլիայով անամնեզ, ու եթե այդ արյունահոսությունը գրանցվել է  հարվածից հետո և չի դադարում, միանշանակ կարող  է լինել հեմոֆիլիայի նշան։

Եթե բուժառուի մոտ ախտորոշվել է հեմոֆիլիա և գլխի հարված է եղել, անգամ, եթե ցավ չկա, միևնույն է՝ շտապ պետք է դիմել բժշկի՝ կենտրոնական նյարդային համակարգի արյունահոսությունը բացառելու համար։

– Քանի որ հատկապես տղաներին է բնորոշ հիվանդությունը, իսկ նրանք հաճախ են վիճաբանում դպրոցում, ի՞նչ անել. նախապես տեղյա՞կ պահել ուսուցիչներին, դասընկերներին։

– Հայաստանում թաքցնելու միտումը շատ կա, սակայն դպրոցում պետք է տեղյակ լինեն։ Ցանկացած տրավմա կարող  է կյանքին վտանգ սպառնացող լինի, առավել ևս՝ դպրոցական տարիքի երեխաների դեպքում։ Խոսքս կուղղեմ ծնողներին․ ձեր երեխայի կյանքը փրկելն ավելի կարևոր է, քան այն սուբյեկտիվ վախը, որ կարող են իմանալ՝ երեխան ունի հեմոֆիլիա։

– Հիմնականում ինչպե՞ս է բացահայտվում հիվանդությունը։

– Հարվածից հետո արյունահոսության չդադարելը, հոդի այտուցվածությունը, ցավը, երբ լինում են, դիմում են բժշկի, ամենաստանդարտ հետազոտությունը, որ պետք է արվի՝ արյան ընդհանուր քննությունն ու մակարդելիության անալիզն է։

– Հեմոֆիլիա ունեցողների թիվը շա՞տ է։

– Հայաստանում հեմոֆիլիա A-ով 229 բուժառու ունենք,  B-ով՝ 34։ Առհասարակ տարածվածությամբ հեմոֆիլիա A-ն աշխարհում  հանդիպում է 5000-ից 1  տղայի մոտ, B-ն ՝ 25․000-ից մեկի մոտ, իսկ C-ի տարածվածությունը շատ տարբեր է, ավելի շատ հանդիպում է  հրեաների մոտ։

– Ի՞նչ անել, որ հիվանդությունը չժառանգեն։

– Հղիություն պլանավորելուց առաջ կարևոր է բժիշկ-գենետիկի խորհրդատվությունը։ Բուժառուին բացատրվում է, որ աղջիկ երեխա ունենալիս նա լինում է  գենը կրող և փոխանցելու է սերունդներին, եթե տղա ունենա՝ 50 տոկոս հավանականությամբ նա կունենա հեմոֆիլիա։

Եթե գենը կրողը հայրն է, տղա ունենան՝ արդեն խնդիր չկա։ Շատերը կարող  է նախընտրեն արտամարմնային բեղմնավորմամբ հղիությունը և տղա երեխայի ծնունդը։

– Հեմոֆիլիա ունեցողները հաճա՞խ են ունենում արյան փոխներարկման կարիք։

– Նախկինում բավականին շատ։ Եթե լինեին 1960-ական թվականները՝ բուժման մասին շատ տխուր կխոսեի, որովհետև այդ ժամանակ միակ տարբերակը պլազմայի փոխներարկումն էր։ Իսկ ինչո՞ւ էր տխուր, որովհետև պլազման ստանում էին հետևյալ պայմաններում․ բազմաթիվ դոնորներից հավաքված արյունը կարծես կուտակվում էր մեկ վայրում և այնտեղից էր բոլորին փոխներարկվում։ Ու, եթե անգամ դոնորներից մեկն ունենար ՄԻԱՎ, Հեպատիտ B կամ C, դա տարածվելու էր։ 1980-ական թվականներին, կարելի է  ասել, ՄԻԱՎ-ի էպիդեմիա եղավ հեմոֆիլիա ունեցողների շրջանում։  Հիմա արյան փոխներարկումներին հասնում են, եթե ծանր հեմոֆիլիա ունեցողը գնում է ծանր վիրահատության, ունենում է  արյան կորուստ։

– Այդ պատճառո՞վ են ասում, որ հեպատիտ A-ի և B-ի դեմ պետք է հեմոֆիլիա ունեցողները պատվաստվեն։

– Միանշանակ այո, սակայն հիմա վիրուսային հեպատիտներն այնքան էլ ակտուալ չեն նրանց շրջանում, ինչքան նախկինում։ Բուժման նպատակով բուժառուները սովորաբար պլազմայի կարիք չեն ունենում։

Բուժման նպատակով կիրառվում են ֆակտորների պատրաստուկներ՝ մարդու պլազմայից ստացված և գործարանային։ Մարդու պլազմայից ստացվածը նախկինում շատ քիչ, բայց աննշան ռիսկ ունեցել է՝ իհարկե, ոչ Հեպատիտ B-ի, C-ի, քանի որ դրանց դեպքում էլիմինացիան (Հեռացում, բացառում, վերացում) գրեթե 100 տոկոս է։ Հնարավոր է՝ պահպանվի պարվովիրուսը և այլն։ Բայց հեպատիտ B-ի դեմ պատվաստումը միանշանակ հեմոֆիլիայով բուժառուների շրջանում պարտադիր է, որովհետև ոնց էլ լինի՝ իրենց մոտ արյան փոխներարկման հավանականությունն ավելի բարձր է լինելու, քան մյուսների։

– Կա՞ն սպորտաձևեր, որոնցով չպետք է զբաղվեն հեմոֆիլիա ունեցողները։

– Խրախուսվում են ոչ տրավմատիկ, թեթև սպորտաձևերը, չեն խրախուսվում ըմբշամարտը, բոքսը և այլն։

– Բուժումն ինչպե՞ս է իրականացվում։

– Պատրաստուկներով, որոնք կիրառվում են 1990-ականներից։ Հեմոֆիլիայի բուժումն առաջին հերթին նշանակում է արյունահոսությունների կանխարգելում։ Դրա համար, կախված հիվանդության ծանրության աստիճանից, ֆակտորի պատրաստուկներով պրոֆիլակտիկան է․ շաբաթը երեք անգամ՝ ըստ իրենց կիլոգրամի, քաշի հաշվարկով ստանան ֆակտորը։

Միջին, թեթև ձևերի դեպքում պատրաստուկ ստանում են, եթե պետք է գնալ ինչ-որ միջամտության՝ վիրահատություն, ատամի հեռացում և այլն։ Ստանում են նաև ինչ-որ հարվածից հետո, եթե կա արյունահոսություն։

Հեմոֆիլիան համարվում է լիարժեք վերահսկելի հիվանդություն։ Լինում է  նաև ձեռքբերովի հեմոֆիլիա, երբ գենետիկորեն ամեն ինչ նորմալ է, բայց մեր իմուն համակարգը թիրախավորում է 8-րդ կամ 9-րդ գործոններին և հակամարմիններ է արտադրում դրանց հանդեպ, և բուժման տակտիկան այլ է։

– Հիվանդությունն ունեցողները պե՞տք է խուսափեն արյունը նոսրացնող դեղորայքից։

– Քանի որ ներհոդային արյունահոսությունները լինում են շատ ցավոտ և ցավազրկողների կարիք շատ են ունենում, իսկ դրանց մեծ մասը ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղերն են, որոնց մի մասն արյունը ջրիկացնող էֆեկտ է  ունենում։ Կան որոշ պրեպարատներ, որոնցից ցանկալի է  խուսափել։

Բայց բացառված չէ, որ հեմոֆիլիայով բուժառուն ունենա թրոմբ։ Ըստ տրամաբանության՝ ինքն ունի ջրիկ արյուն, բայց միջավայրի գործոնների ազդեցության տակ կարող  է թրոմբ լինել, իշեմիկ կաթված, սրտամկանի ինֆարկտ, և այստեղ, միանշանակ, արյունը ջրիկացնող դեղը ստանալու է, իհարկե, դոզաների հետ կապված հարց է լինելու։