Որոշակի դեղորայքի միջոցով գեները կարելի է փոփոխել. գիտնականներ
Չիկագոյի Իլինոյսի համալսարանի գիտնականները լաբորատոր մկների վրա անցկացրած հետազոտությունների արդյունքում ապացուցել են, որ տեսականորեն գեները կարելի է փոփոխել։ Մասնագետների հետազոտությունը, որի արդյունքները հրապարակվել են Science Translational Medicine պարբերականում, կարող է բեկումնային լինել գենետիկ կամ ժառանգական հիվանդությունների բուժման հարցում։ Ընդ որում՝ գեների փոփոխության համար նոր դեղամիջոցներ ստեղծելու անհրաժեշտություն չկա, պարզապես հարկավոր է վերապրոֆիլավորել արդեն իսկ ստեղծված դեղորայքը։
Ինչպես բացատրում են մասնագետները, մարդու ԴՆԹ-ի յուրաքանչյուր գեն ունի երկու կրկնօրինակ, որոնցից մեկը մարդն ստանում է մորից, իսկ մյուսը՝ հորից։ Որոշակի գենետիկ հիվանդությունները պայմանավորված են լինում նրանով, որ գենի կրկնօրինակներից միայն մեկն է ինչպես հարկն է աշխատում, իսկ մյուսը կամ ընդհանրապես չի գործում, կամ դրա գործառույթներում խանգարումներ են տեղի ունենում։
Գիտնականները փորձել են պարզել՝ հնարավոր է արդյոք ստիպել չաշխատող կրկնօրինակին գործել կամ այնպես ամրապնդել առաջին կրկնօրինակը, որ այն իր աշխատանքով փոխհատուցի երկրորդի գործառույթների բացակայությունը։ Այս հարցերի պատասխանները գտնելու համար գիտնականներն ուսումնասիրություններ են անցկացրել լաբորատոր մկների վրա, որոնց մոտ առաջացրել են մարդկանց բնորոշ աչքերի հիվանդությունը՝ անիրիդիա, որն ախտահարում է աչքի ծիածանաթաղանթն ու տեսողության խանգարումներ առաջացնում։
Անիրիդիան առաջանում է այն ժամանակ, երբ PAX6 գենի մի կրկնօրինակը նորմալ է աշխատում, իսկ մյուսն առհասարակ չի գործում։ PAX6-ի գործառույթները խթանող դեղորայքի՝ MEK ինհիբիտորների միջոցով գիտնականներին հաջողվել է մեծացնել գենի էքսպրեսիան։ Այդ դեղորայքի միջոցով մասնագետներին հաջողվել է կարգավորել մկների աչքերի նորմալ զարգացումը։ Գիտափորձից հետո կրծողների աչքերի եղջերաթաղանթն ավելի թափացիկ է դարձել, իսկ սպիների քանակը նվազել է, ինչի շնորհիվ էլ նրանց տեսողությունը բարելավվել է։