Մարդու հազվագյուտ գենետիկական մուտացիաները

Տարբեր մուտացիաներ առաջանում են օրգանիզմի վրա որոշակի մուտագենի ազդեցության ժամանակ: Ձեզ ենք ներկայացնում ամենաապշեցուցիչ մուտացիաները, որոնք հանդիպում են մարդկանց մոտ:

1. Ծանր կոմբինացված իմունոդեֆիցիտ

Երեխաները ծնվում են` չունենալով իմունային համակարգ: Աննշան ինֆեկցիա, փոքրագույն գրգռիչ, յուրաքանչյուր հիվանդություն հանգեցնում է մահվան, քանի որ օրգանիզմն ուղղակի ընդունակ չէ պայքարելու: Դժբախտաբար, այս մուտացիան անբուժելի է, և այսպիսի երեխաները դատապարտված են ապրելու փորձանոթում: 

2. Մարֆանի համախտանիշ

Այս մուտացիան հազվադեպ հանդիպող չէ: Մարֆանի համախտանիշը դրսևորվում է մարմնի միացնող հյուսվածքների զարգացման խախտման մեջ: Այս մուտացիայով մարդկանց մոտ ոսկորներն անհամաչափ են զարգանում, հաճախ հանդիպում է կարճատեսություն և ողնաշարի ուժեղ շեղում: 

3. Պրոգերիա

Շատ հազվադեպ հանդիպող մուտացիա: Պետք է նշել, որ պրոգերիայով հիվանդանում են միայն երեխաները: Այս մուտացիայով տառապողները շատ հազվադեպ ապրում են մինչև 13 տարեկանը: Որպես կանոն, մահվան պատճառ է լինում սրտային անբավարարությունը: Այս հազվագյուտ հիվանդության հիմնական ախտանիշներն են` մազածածկույթից զուրկ կոշտ մաշկը և վառ արտահայտված ոսկրային դեֆորմացիաները: 

4. Էկտրոդակտիլիա

Այս մուտացիայի հատկանիշը վատ զարգացած վերջույթներն են: Որպես կանոն, էկտրոդակտիլիայով տառապող մարդկանց մոտ մատները կամ շատ են, կամ քիչ: 

5. Յուներ Տանի համախտանիշ

Այս մուտացիան դրսևորվում է անսովոր ախտանիշով. Յուներ Տանով տառապող հիվանդները շարժվում են չորեքթաթ: Նրանք չեն կարողանում նաև նորմալ խոսել: 

Պատրաստեց Անի Գաբուզյանը